- 科学出版社
- 9787030852977
- 1版
- 2026-08
作者简介
内容简介
本书的核心宗旨在于通过真实、生动的案例，架起基础理论与实际应用之间的桥梁。全书根据生物化学与分子生物学主要内容，精选46个原创教学案例，覆盖人类重要疾病（如代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤、感染性疾病等）、药物作用机制、诊断技术原理以及前沿生物技术应用等。本书从现象出发，首先呈现一个具体的临床问题或生物学现象，进而深入剖析，以思考题提问和分析引导读者运用生物化学与分子生物学的核心知识（如酶学、代谢调控、基因表达调控、信号转导、DNA复制/损伤修复、蛋白质合成与修饰等）进行层层解析，揭示本质，阐明现象背后的分子机制和生物化学基础，助力将生物化学与分子生物学知识应用于疾病的诊断、治疗策略的选择、新药研发、预后判断以及理解个体诊疗差异等实际场景。
目录
目录
第1篇 蛋白质结构及功能 1
案例1 镰状细胞贫血 1
案例2 克-雅病 5
案例3 慢性铅中毒 7
第2篇 酶 13
案例4 ST段抬高型心肌梗死 13
案例5 有机磷农药中毒 17
案例6 胰腺炎 20
第3篇 糖代谢、糖及糖复合物 23
案例7 丙酮酸激酶缺乏症 23
案例8 糖尿病 28
案例9 蚕豆病 35
案例10 糖原贮积症 39
案例11 黏多糖贮积症 47
第4篇 呼吸链 54
案例12 损伤呼吸链的常见中毒 54
案例13 新生儿硬肿症 61
第5篇 脂代谢 67
案例14 糖尿病酮症酸中毒 67
案例15 动脉粥样硬化 70
第6篇 氨基酸代谢 75
案例16 蛋白质-能量营养不良 75
案例17 肝性脑病 78
案例18 白化病 84
案例19 巨幼细胞贫血 90
第7篇 核苷酸代谢 94
案例20 痛风 94
案例21 莱施-奈恩综合征 99
案例22 肿瘤的核苷酸抗代谢物治疗 101
第8篇 肝胆血液生化 106
案例23 中毒后肝损伤 106
案例24 乙肝后肝硬化 109
案例25 胆结石 114
案例26 黄疸 118
案例27 卟啉病 124
第9篇 核酸及基因信息的传递 128
案例28 细菌性痢疾 128
案例29 紫外线照射急性损伤 131
案例30 流行性感冒 134
案例31 肺结核 137
案例32 获得性免疫缺陷综合征 141
案例33 白喉 145
案例34 乳腺癌 151
案例35 重症肌无力 156
第10篇 细胞信号转导 161
案例36 恶性高热 161
案例37 Graves病 165
案例38 霍乱 168
案例39 尿崩症 172
案例40 甲状腺功能减退 176
案例41 绝经综合征 179
第11篇 基因工程 183
案例42 重组人胰岛素 183
案例43 人乳头瘤病毒疫苗 188
第12篇 基因诊断与基因治疗 192
案例44 A型血友病 192
案例45 腺苷脱氨酶缺乏所致的重症联合免疫缺陷病 197
案例46 β-地中海贫血 202
参考文献 213
第1篇 蛋白质结构及功能 1
案例1 镰状细胞贫血 1
案例2 克-雅病 5
案例3 慢性铅中毒 7
第2篇 酶 13
案例4 ST段抬高型心肌梗死 13
案例5 有机磷农药中毒 17
案例6 胰腺炎 20
第3篇 糖代谢、糖及糖复合物 23
案例7 丙酮酸激酶缺乏症 23
案例8 糖尿病 28
案例9 蚕豆病 35
案例10 糖原贮积症 39
案例11 黏多糖贮积症 47
第4篇 呼吸链 54
案例12 损伤呼吸链的常见中毒 54
案例13 新生儿硬肿症 61
第5篇 脂代谢 67
案例14 糖尿病酮症酸中毒 67
案例15 动脉粥样硬化 70
第6篇 氨基酸代谢 75
案例16 蛋白质-能量营养不良 75
案例17 肝性脑病 78
案例18 白化病 84
案例19 巨幼细胞贫血 90
第7篇 核苷酸代谢 94
案例20 痛风 94
案例21 莱施-奈恩综合征 99
案例22 肿瘤的核苷酸抗代谢物治疗 101
第8篇 肝胆血液生化 106
案例23 中毒后肝损伤 106
案例24 乙肝后肝硬化 109
案例25 胆结石 114
案例26 黄疸 118
案例27 卟啉病 124
第9篇 核酸及基因信息的传递 128
案例28 细菌性痢疾 128
案例29 紫外线照射急性损伤 131
案例30 流行性感冒 134
案例31 肺结核 137
案例32 获得性免疫缺陷综合征 141
案例33 白喉 145
案例34 乳腺癌 151
案例35 重症肌无力 156
第10篇 细胞信号转导 161
案例36 恶性高热 161
案例37 Graves病 165
案例38 霍乱 168
案例39 尿崩症 172
案例40 甲状腺功能减退 176
案例41 绝经综合征 179
第11篇 基因工程 183
案例42 重组人胰岛素 183
案例43 人乳头瘤病毒疫苗 188
第12篇 基因诊断与基因治疗 192
案例44 A型血友病 192
案例45 腺苷脱氨酶缺乏所致的重症联合免疫缺陷病 197
案例46 β-地中海贫血 202
参考文献 213
