第一章 绪论第一节 医学遗传学的概念、研究对象及意义第二节 医学遗传学发展简史一、现代遗传学的诞生二、遗传学的发展第三节 医学遗传学的分支学科第四节 遗传病概述一、概念二、特点三、分类第五节 遗传病的危害及识别一、遗传病对人类的危害二、识别疾病遗传基础的方法第二章 人类基因第一节 基因的概念一、对基因的认识历程二、基因的化学本质第二节 人类基因组一、基因的结构二、基因的分类第三节 基因的功能一、遗传信息的储存二、基因的复制三、基因的表达四、基因表达的调控第四节 人类基因组计划一、研究目标和内容二、我国在基因组计划研究方面的现状第三章 基因突变第一节 诱发基因突变的因素一、物理诱变因素二、化学诱变因素三、生物诱变因素第二节 基因突变的一般特性一、多向性二、可逆性三、有害性和有利性四、稀有性五、随机性六、可重复性第三节 基因突变的分子机制一、点突变二、大片段突变三、动态突变第四节 DNA损伤的修复一、非电离辐射引起的DNA损伤的修复二、电离辐射引起的DNA损伤的修复第四章 人类染色体及染色体畸变第一节 人类染色体一、染色体基本特征二、染色体分组核型和显带技术第二节 染色体畸变一、诱因二、染色体数目畸变三、染色体结构畸变四、分子细胞生物学效应第五章 染色体病第一节 发病概况一、发生率二、临床指征第二节 常染色体病一、21三体综合征二、18三体综合征三、13三体综合征四、Sp-综合征五、微小缺失综合征第三节 性染色体病一、性染色体数目异常二、性染色体结构异常三、两性畸形第四节 染色体异常携带者一、易位携带者二、倒位携带者第六章 单基因遗传及单基因遗传病第一节 遗传学基本规律一、分离定律和自由组合定律二、连锁与互换定律三、三大定律在医学中的应用第二节 单基因病的遗传方式一、系谱与系谱分析法二、常染色体显性遗传三、常染色体隐性遗传四、X连锁遗传五、Y连锁遗传病的遗传六、两种单基因性状或疾病的遗传第三节 影响单基因病分析的因素一、遗传异质性二、基因多效性三、遗传印记四、遗传早现五、从性遗传六、限性遗传七、拟表型八、X染色体失活第七章 生化遗传学第一节 分子病一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、结构蛋白缺陷病四、家族性高胆固醇血症第二节 先天性代谢病一、先天性代谢缺陷的共同规律二、氨基酸代谢缺陷病三、糖代谢缺陷病四、核酸代谢缺陷病五、溶酶体贮积病第八牵线粒体遗传病第一节 人类线粒体基因组的组成一、线粒体基因组二、线粒体基因的转录三、线粒体DNA的复制第二节 线粒体基因遗传的特征一、mtDNA具有半自主性二、母系遗传三、纯质性与异质性四、mtDNA具有阈值效应的特性五、线粒体基因组具有独特的遗传密码六、mtDNA的突变率极高第三节 线粒体基因突变一、点突变二、缺失与插入突变三、mtDNA拷贝数目突变第四节 线粒体遗传病一、分类二、线粒体基因病三、核DNA突变引起的线粒体遗传病第九章 多基因遗传和多基因遗传病第十章 群体遗传学第十一章 肿瘤遗传学第十二章 药物遗传学第十三章 免疫遗传学第十四章 表观遗传学第十五章 临床遗传学第十六章 中医遗传学附录 英中文名词对照主要参考书目