第 1 章　绪论..........................................................1
第 1 节　人类生命现象的基本概念...........1
第 2 节　医学遗传学概述.............................4
第 3 节　人类遗传病概述.............................9
第 4 节　研究医学遗传学的重要意义 ....15
第 5 节　医学遗传学的教学策略与
学习方法........................................16
第 2 章　遗传的分子学基础.............................19
第 1 节　核酸的分子学基础......................19
第 2 节　蛋白质的分子学基础..................26
第 3 节　遗传信息的复制、传递与
表达.................................................31
第 4 节　基因突变........................................37
第 3 章　遗传的细胞学基础.............................42
第 1 节　非细胞形态生命与原核
细胞的结构功能...........................42
第 2 节　真核细胞的结构功能..................46
第 3 节　细胞膜的基本结构功能.............49
第 4 节　细胞质的结构功能......................52
第 5 节　细胞核的结构功能......................56
第 6 节　细胞是一个统一的整体.............59
第 7 节　人类染色体结构与核型.............62
第 8 节　细胞周期与有丝分裂..................68
第 9 节　减数分裂与人类配子发生.........73
第 4 章　遗传学基本规律 .................................84
第 1 节　遗传学常用专业符号及术语 ....84
第 2 节　分离定律........................................85
第 3 节　自由组合定律...............................88
第 4 节　连锁与互换定律...........................90
第 5 章　人类性状遗传方式与遗传病...........95
第 1 节　单基因性状（疾病）的
遗传规律........................................95
第 2 节　两种单基因性状或疾病的
遗传规律......................................105
第 3 节　多基因遗传与多基因遗传病 ...107
第 4 节　人类染色体疾病.........................109
第 5 节　线粒体遗传病............................. 118
第 6 节　体细胞遗传病.............................121
第 6 章　遗传病的诊断、治疗与预防.........127
第 1 节　遗传病的诊断.............................127
第 2 节　遗传病的治疗.............................134
第 3 节　遗传病的预防.............................136
第 7 章　遗传咨询与优生优育 ......................141
第 1 节　优生学 ..........................................141
第 2 节　遗传咨询......................................144
第 3 节　优生咨询......................................146
第 8 章　遗传与环境........................................150
第 1 节　自然环境是人类生存
发展的物质基础.........................150
第 2 节　环境污染......................................152
第 3 节　环境保护......................................155
第 4 节　遗传与环境的关系....................156
第 9 章　现代医学遗传学技术与展望.........159
第 1 节　肿瘤与遗传 .................................159
第 2 节　免疫与遗传 .................................163
医学遗传学基础 WQ-4.indd 3 2019/5/23 星期四 14：47：56
iv 医学遗传学基础
第 3 节　药物与遗传 .................................169
第 4 节　生命科学新进展.........................172
实验与实践活动指导........................................177
实验 1 人类染色体（X、Y 染色质）
观察与核型分析..........................177
实验 2 有丝分裂、减数分裂的教学
观察................................................182
实验 3　人类遗传病系谱分析.................184
实验 4　人类皮纹观察与分析.................185
实践活动 1 制作 DNA 双螺旋、多
肽链 α 螺旋结构模型......187
实践活动 2　出生缺陷实地调查 ............188
实践活动 3　遗传与优生咨询.................190
实践活动 4 人类常见遗传特征调查与
系谱分析..............................193
参考文献 ..............................................................200
附录 .......................................................................201
教学基本要求......................................................204
自测题选择题参考答案....................................21