目录
 前辅文
 第一章 绪论
  第一节 医学遗传学发展简史及其分支学科
   一、医学遗传学发展简史
   二、我国医学遗传学的发展
   三、医学遗传学的分支学科
  第二节 遗传病概述
   一、遗传病的类型
   二、遗传病的特征
   三、在线人类孟德尔遗传数据库
  第三节 医学遗传学的地位及发展方向
   一、医学遗传学的地位
   二、医学遗传学的发展方向
 第二章 基因与基因组
  第一节 基因的结构及功能
   一、基因的结构
   二、基因的功能
  第二节 人类基因组与基因组学
   一、人类基因组
   二、人类基因组学
 第三章 基因突变与遗传多态性
  第一节 基因突变
   一、基因突变的特征
   二、基因突变的诱因
   三、基因突变的类型
   四、基因突变的生物学效应
  第二节 DNA损伤的修复
   一、紫外线引起的DNA损伤修复
   二、电离辐射引起的DNA损伤修复
  第三节 遗传多态性
   一、单核苷酸多态性
   二、插入/缺失多态性
   三、拷贝数变异
 第四章 染色体与减数分裂
  第一节 染色质与染色体
   一、染色质与染色体的化学组成
   二、染色质与染色体的结构
   三、染色质的类型
   四、性染色质
  第二节 人类染色体
   一、人类染色体的形态结构
   二、核型分析技术及人类正常核型
   三、染色体多态性
  第三节 减数分裂与配子发生
   一、减数分裂
   二、配子发生
 第五章 染色体畸变
  第一节 染色体畸变的发生原因
   一、物理因素
   二、化学因素
   三、生物因素
   四、年龄因素
   五、遗传因素
  第二节 染色体数目畸变
   一、染色体数目畸变的描述方法
   二、整倍性改变
   三、非整倍性改变
  第三节 染色体结构畸变
   一、染色体结构畸变的描述方法
   二、常见的染色体结构畸变及描述
 第六章 染色体病
  第一节 常染色体病
   一、21-三体综合征
   二、18-三体综合征
   三、13-三体综合征
   四、5p-综合征
   五、涉及染色体22q11.2的缺失和重复综合征
   六、普拉德-威利综合征和天使综合征
  第二节 性染色体病
   一、特纳综合征
   二、克兰费尔特综合征
   三、XYY综合征
   四、X三体综合征
  第三节 染色体异常携带者及其效应
   一、易位携带者
   二、倒位携带者
 第七章 单基因病
  第一节 单基因遗传的相关概念和系谱分析
   一、单基因遗传的相关概念
   二、系谱分析
  第二节 单基因病的遗传方式及特点
   一、常染色体显性遗传病
   二、常染色体隐性遗传病
   三、X连锁显性遗传病
   四、X连锁隐性遗传病
   五、Y连锁遗传病
  第三节 影响单基因病分析的因素
   一、确认与校正
   二、不完全显性
   三、共显性
   四、不规则显性
   五、延迟显性
   六、限性遗传
   七、从性遗传
   八、遗传早现
   九、遗传印记
   十、基因多效性
   十一、遗传异质性与表型异质性
   十二、X染色体失活
   十三、近亲婚配和亲缘系数
   十四、新发突变与生殖腺嵌合
   十五、拟表型
 第八章 分子病与先天性代谢缺陷病
  第一节 分子病
   一、血红蛋白病
   二、血浆蛋白病
   三、结构蛋白缺陷病
   四、受体蛋白病
   五、膜转运蛋白病
  第二节 先天性代谢缺陷病
   一、先天性代谢缺陷病的发病机制
   二、常见的先天性代谢缺陷病
 第九章 多基因病
  第一节 多基因遗传
   一、多基因假说
   二、多基因遗传的特点
  第二节 多基因病的特征
   一、易患性、阈值和遗传率
   二、多基因病的遗传特点
   三、多基因病再发风险估计
  第三节 常见的多基因病及其遗传基础
   一、多基因病的研究策略
   二、常见的多基因病
 第十章 线粒体病
  第一节 人类线粒体基因组
   一、mtDNA的结构
   二、mtDNA的遗传特性
  第二节 mtDNA突变引起的线粒体病
   一、mtDNA的突变类型
   二、常见的线粒体病
  第三节 核DNA突变引起的线粒体病
 第十一章 群体遗传
  第一节 群体的遗传平衡
   一、基因频率与基因型频率
   二、遗传平衡定律
   三、遗传平衡定律的应用
  第二节 影响遗传平衡的因素
   一、突变
   二、选择
   三、近亲婚配
   四、迁移
   五、遗传漂变
  第三节 遗传负荷
   一、突变负荷
   二、分离负荷
   三、影响遗传负荷的因素
  第四节 群体中的遗传多态现象
   一、平衡选择现象
   二、中性突变-随机漂变学说
 第十二章 药物遗传
  第一节 药物反应的遗传基础
   一、药效学的遗传基础
   二、药动学的遗传基础
   三、药物代谢的遗传控制类型
  第二节 药物代谢异常的常见种类
   一、琥珀酰胆碱敏感性
   二、异烟肼慢灭活
   三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
   四、恶性高热
   五、无过氧化氢酶血症
  第三节 非药物代谢异常的常见种类
   一、乙醇中毒
   二、吸烟与肺癌
  第四节 药物基因组学
   一、药物基因组学的研究内容
   二、药物基因组学的主要临床应用
 第十三章 免疫遗传
  第一节 红细胞抗原遗传
   一、ABO血型系统
   二、Rh血型系统
   三、胎儿和新生儿溶血症
  第二节 白细胞抗原遗传
   一、HLA系统的组成与命名
   二、HLA复合体的遗传特点
   三、HLA配型与器官移植
  第三节 抗体的遗传
   一、抗体的结构和类型
   二、抗体多样性产生的机制
  第四节 遗传性免疫缺陷
   一、B细胞免疫缺陷
   二、T细胞免疫缺陷
   三、吞噬细胞免疫缺陷
   四、补体缺陷
 第十四章 肿瘤遗传
  第一节 肿瘤发生的遗传因素
   一、遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征
   二、肿瘤的遗传易感性
  第二节 染色体异常与肿瘤
   一、肿瘤细胞的染色体畸变
   二、染色体异常在肿瘤发生中的作用
  第三节 肿瘤发生的分子基础
   一、癌基因
   二、抑癌基因
   三、肿瘤侵袭转移相关基因
  第四节 肿瘤发生的遗传学理论
   一、单克隆起源假说
   二、二次突变假说
   三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
  第五节 肿瘤遗传学研究的医学应用
   一、肿瘤筛查及诊断
   二、肿瘤分子靶向治疗
 第十五章 表观遗传
  第一节 表观遗传修饰方式及调节机制
   一、DNA甲基化
   二、组蛋白修饰
   三、染色质重塑
   四、非编码RNA
   五、基因组印记
   六、X染色体失活
  第二节 表观遗传与医学
   一、表观遗传与衰老
   二、表观遗传与复杂疾病
   三、表观遗传与遗传性综合征
   四、表观遗传与肿瘤
   五、表观遗传与疾病的诊断和治疗
 第十六章 发育遗传
  第一节 发育遗传学概述
   一、发育的基本过程
   二、发育的细胞机制
   三、发育的分子机制
  第二节 出生缺陷
   一、出生缺陷的概念及类型
   二、出生缺陷的发生机制
   三、出生缺陷的监测
   四、出生缺陷的预防
 第十七章 遗传病的诊断
  第一节 临症诊断
   一、病史、症状和体征
   二、系谱分析
   三、常规的实验室检测及辅助检查
   四、遗传学检查
  第二节 症状前诊断
   一、症状前诊断的目的
   二、症状前诊断的伦理学问题
  第三节 产前诊断
   一、产前诊断的对象
   二、产前诊断的技术
   三、胚胎植入前遗传学诊断
   四、产前诊断的伦理学问题和原则
 第十八章 遗传病的治疗
  第一节 手术治疗
   一、手术矫正
   二、器官或组织移植
  第二节 药物治疗
   一、出生前治疗
   二、症状前治疗
   三、临症患者治疗
  第三节 饮食治疗
   一、出生前治疗
   二、临症患者治疗
  第四节 基因治疗
   一、基因治疗的策略
   二、基因治疗的途径
   三、基因治疗的步骤
   四、基因治疗的临床应用
   五、基因治疗面临的问题
 第十九章 遗传病的预防
  第一节 遗传病预防的策略
   一、一级预防
   二、二级预防
   三、三级预防
  第二节 携带者筛查
   一、携带者筛查的意义
   二、携带者筛查的常用技术
  第三节 产前筛查
   一、产前超声筛查
   二、母亲血清学产前筛查
   三、无创产前检测
  第四节 新生儿筛查
   一、新生儿筛查的原则和疾病
   二、新生儿筛查的常用技术
  第五节 遗传咨询
   一、遗传咨询的种类及内容
   二、遗传咨询的方法和步骤
   三、遗传咨询遵循的伦理原则
   四、遗传病再发风险的估计
 主要参考文献
 中英文名词对照索引
 前辅文
 第一章 绪论
  第一节 医学遗传学发展简史及其分支学科
   一、医学遗传学发展简史
   二、我国医学遗传学的发展
   三、医学遗传学的分支学科
  第二节 遗传病概述
   一、遗传病的类型
   二、遗传病的特征
   三、在线人类孟德尔遗传数据库
  第三节 医学遗传学的地位及发展方向
   一、医学遗传学的地位
   二、医学遗传学的发展方向
 第二章 基因与基因组
  第一节 基因的结构及功能
   一、基因的结构
   二、基因的功能
  第二节 人类基因组与基因组学
   一、人类基因组
   二、人类基因组学
 第三章 基因突变与遗传多态性
  第一节 基因突变
   一、基因突变的特征
   二、基因突变的诱因
   三、基因突变的类型
   四、基因突变的生物学效应
  第二节 DNA损伤的修复
   一、紫外线引起的DNA损伤修复
   二、电离辐射引起的DNA损伤修复
  第三节 遗传多态性
   一、单核苷酸多态性
   二、插入/缺失多态性
   三、拷贝数变异
 第四章 染色体与减数分裂
  第一节 染色质与染色体
   一、染色质与染色体的化学组成
   二、染色质与染色体的结构
   三、染色质的类型
   四、性染色质
  第二节 人类染色体
   一、人类染色体的形态结构
   二、核型分析技术及人类正常核型
   三、染色体多态性
  第三节 减数分裂与配子发生
   一、减数分裂
   二、配子发生
 第五章 染色体畸变
  第一节 染色体畸变的发生原因
   一、物理因素
   二、化学因素
   三、生物因素
   四、年龄因素
   五、遗传因素
  第二节 染色体数目畸变
   一、染色体数目畸变的描述方法
   二、整倍性改变
   三、非整倍性改变
  第三节 染色体结构畸变
   一、染色体结构畸变的描述方法
   二、常见的染色体结构畸变及描述
 第六章 染色体病
  第一节 常染色体病
   一、21-三体综合征
   二、18-三体综合征
   三、13-三体综合征
   四、5p-综合征
   五、涉及染色体22q11.2的缺失和重复综合征
   六、普拉德-威利综合征和天使综合征
  第二节 性染色体病
   一、特纳综合征
   二、克兰费尔特综合征
   三、XYY综合征
   四、X三体综合征
  第三节 染色体异常携带者及其效应
   一、易位携带者
   二、倒位携带者
 第七章 单基因病
  第一节 单基因遗传的相关概念和系谱分析
   一、单基因遗传的相关概念
   二、系谱分析
  第二节 单基因病的遗传方式及特点
   一、常染色体显性遗传病
   二、常染色体隐性遗传病
   三、X连锁显性遗传病
   四、X连锁隐性遗传病
   五、Y连锁遗传病
  第三节 影响单基因病分析的因素
   一、确认与校正
   二、不完全显性
   三、共显性
   四、不规则显性
   五、延迟显性
   六、限性遗传
   七、从性遗传
   八、遗传早现
   九、遗传印记
   十、基因多效性
   十一、遗传异质性与表型异质性
   十二、X染色体失活
   十三、近亲婚配和亲缘系数
   十四、新发突变与生殖腺嵌合
   十五、拟表型
 第八章 分子病与先天性代谢缺陷病
  第一节 分子病
   一、血红蛋白病
   二、血浆蛋白病
   三、结构蛋白缺陷病
   四、受体蛋白病
   五、膜转运蛋白病
  第二节 先天性代谢缺陷病
   一、先天性代谢缺陷病的发病机制
   二、常见的先天性代谢缺陷病
 第九章 多基因病
  第一节 多基因遗传
   一、多基因假说
   二、多基因遗传的特点
  第二节 多基因病的特征
   一、易患性、阈值和遗传率
   二、多基因病的遗传特点
   三、多基因病再发风险估计
  第三节 常见的多基因病及其遗传基础
   一、多基因病的研究策略
   二、常见的多基因病
 第十章 线粒体病
  第一节 人类线粒体基因组
   一、mtDNA的结构
   二、mtDNA的遗传特性
  第二节 mtDNA突变引起的线粒体病
   一、mtDNA的突变类型
   二、常见的线粒体病
  第三节 核DNA突变引起的线粒体病
 第十一章 群体遗传
  第一节 群体的遗传平衡
   一、基因频率与基因型频率
   二、遗传平衡定律
   三、遗传平衡定律的应用
  第二节 影响遗传平衡的因素
   一、突变
   二、选择
   三、近亲婚配
   四、迁移
   五、遗传漂变
  第三节 遗传负荷
   一、突变负荷
   二、分离负荷
   三、影响遗传负荷的因素
  第四节 群体中的遗传多态现象
   一、平衡选择现象
   二、中性突变-随机漂变学说
 第十二章 药物遗传
  第一节 药物反应的遗传基础
   一、药效学的遗传基础
   二、药动学的遗传基础
   三、药物代谢的遗传控制类型
  第二节 药物代谢异常的常见种类
   一、琥珀酰胆碱敏感性
   二、异烟肼慢灭活
   三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
   四、恶性高热
   五、无过氧化氢酶血症
  第三节 非药物代谢异常的常见种类
   一、乙醇中毒
   二、吸烟与肺癌
  第四节 药物基因组学
   一、药物基因组学的研究内容
   二、药物基因组学的主要临床应用
 第十三章 免疫遗传
  第一节 红细胞抗原遗传
   一、ABO血型系统
   二、Rh血型系统
   三、胎儿和新生儿溶血症
  第二节 白细胞抗原遗传
   一、HLA系统的组成与命名
   二、HLA复合体的遗传特点
   三、HLA配型与器官移植
  第三节 抗体的遗传
   一、抗体的结构和类型
   二、抗体多样性产生的机制
  第四节 遗传性免疫缺陷
   一、B细胞免疫缺陷
   二、T细胞免疫缺陷
   三、吞噬细胞免疫缺陷
   四、补体缺陷
 第十四章 肿瘤遗传
  第一节 肿瘤发生的遗传因素
   一、遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征
   二、肿瘤的遗传易感性
  第二节 染色体异常与肿瘤
   一、肿瘤细胞的染色体畸变
   二、染色体异常在肿瘤发生中的作用
  第三节 肿瘤发生的分子基础
   一、癌基因
   二、抑癌基因
   三、肿瘤侵袭转移相关基因
  第四节 肿瘤发生的遗传学理论
   一、单克隆起源假说
   二、二次突变假说
   三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
  第五节 肿瘤遗传学研究的医学应用
   一、肿瘤筛查及诊断
   二、肿瘤分子靶向治疗
 第十五章 表观遗传
  第一节 表观遗传修饰方式及调节机制
   一、DNA甲基化
   二、组蛋白修饰
   三、染色质重塑
   四、非编码RNA
   五、基因组印记
   六、X染色体失活
  第二节 表观遗传与医学
   一、表观遗传与衰老
   二、表观遗传与复杂疾病
   三、表观遗传与遗传性综合征
   四、表观遗传与肿瘤
   五、表观遗传与疾病的诊断和治疗
 第十六章 发育遗传
  第一节 发育遗传学概述
   一、发育的基本过程
   二、发育的细胞机制
   三、发育的分子机制
  第二节 出生缺陷
   一、出生缺陷的概念及类型
   二、出生缺陷的发生机制
   三、出生缺陷的监测
   四、出生缺陷的预防
 第十七章 遗传病的诊断
  第一节 临症诊断
   一、病史、症状和体征
   二、系谱分析
   三、常规的实验室检测及辅助检查
   四、遗传学检查
  第二节 症状前诊断
   一、症状前诊断的目的
   二、症状前诊断的伦理学问题
  第三节 产前诊断
   一、产前诊断的对象
   二、产前诊断的技术
   三、胚胎植入前遗传学诊断
   四、产前诊断的伦理学问题和原则
 第十八章 遗传病的治疗
  第一节 手术治疗
   一、手术矫正
   二、器官或组织移植
  第二节 药物治疗
   一、出生前治疗
   二、症状前治疗
   三、临症患者治疗
  第三节 饮食治疗
   一、出生前治疗
   二、临症患者治疗
  第四节 基因治疗
   一、基因治疗的策略
   二、基因治疗的途径
   三、基因治疗的步骤
   四、基因治疗的临床应用
   五、基因治疗面临的问题
 第十九章 遗传病的预防
  第一节 遗传病预防的策略
   一、一级预防
   二、二级预防
   三、三级预防
  第二节 携带者筛查
   一、携带者筛查的意义
   二、携带者筛查的常用技术
  第三节 产前筛查
   一、产前超声筛查
   二、母亲血清学产前筛查
   三、无创产前检测
  第四节 新生儿筛查
   一、新生儿筛查的原则和疾病
   二、新生儿筛查的常用技术
  第五节 遗传咨询
   一、遗传咨询的种类及内容
   二、遗传咨询的方法和步骤
   三、遗传咨询遵循的伦理原则
   四、遗传病再发风险的估计
 主要参考文献
 中英文名词对照索引