溶酶体贮积病：临床实践指南
￥95.00定价
作者： 任守臣
出版时间：2017-11
出版社：北京大学医学出版社
- 北京大学医学出版社
- 9787565916786
- 275763
- 2017-11
内容简介
本书主要内容为溶酶体贮积病临床实践的最新指导，由分别从事临床和基础的两位专家执笔，在简明扼要的基础知识（从分子生物学到流行病学）介绍的背景下，予以现代溶酶体贮积病的临床角度解读，并更新、提炼出该类疾病[包括戈谢病(Gaucher Disease),神经节苷脂贮积病等]的临床诊疗策略。本书为儿科学、内分泌与遗传代谢专业医师及研究生的专业参考书目，也可供对罕见病的发生发展与诊疗感兴趣的学者或需要参考临床实践进行基础研究的研究者阅读。
目录
第一部分 溶酶体贮积病总论第一章 溶酶体系统：生理与病理第二章 溶酶体贮积病的临床表现和诊断第三章 溶酶体贮积病的实验室诊断第四章 溶酶体贮积病的遗传学和遗传咨询第五章 溶酶体贮积病的分类第二部分 溶酶体病各论第六章 戈谢病第七章 法布里病第八章 神经节苷脂贮积病第九章 异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良第十章 尼曼匹克病A型和B型第十一章 尼曼匹克病C型第十二章 黏多糖贮积病第十三章 庞贝病第十四章 糖蛋白贮积病第十五章 半乳糖唾液酸贮积病：保护蛋白／组织蛋白酶A缺乏第十六章 多种酶缺陷病第十七章 溶酶体膜缺陷病第十八章 神经元蜡样脂褐质贮积病第十九章 其他溶酶体病第三部分 有关治疗和患者的问题第二十章 当前的治疗方法第二十一章 中枢神经系统方面：神经变性和血脑屏障第二十二章 新兴疗法与前景展望第二十三章 溶酶体贮积病的新生儿、高危人群和携带者筛查第二十四章 罕见病患者的处境索引
