第1章 非参数的回归遗传连锁分析方法
  1.1 导言
  1.2 标记位点IBD的数量（构成）
  1.3 采用不同性状相似性指标的各类回归连锁分析
   1.3.1 最初的Haseman–Elston回归分析方法
   1.3.2 新回归连锁分析方法
   1.3.3 可应用于任意家系结构的回归连锁分析方法
  1.4 讨论
  参考文献
 第2章 混合定位：方法和应用
  2.1 导言
  2.2 混合定位
   2.2.1 Hidden Markov模型
   2.2.2 EM算法估算祖辈
  2.3 祖辈的标记信息
  2.4 混合定位的功效
  2.5 应用
  2.6 局限性
  2.7 结论
  参考文献
 第3章 遗传流行病学的生存分析方法
  3.1 导言
  3.2 用于聚类分析的生存分析方法
   3.2.1 基于随机抽样家庭的共享异质性模型
   3.2.2 多元异质性模型
   3.2.3 基于病例–对照家庭设计的常见聚集
  3.3 分离分析的生存分析方法
   3.3.1 基因分离的Cox–基因模型
   3.3.2 主要基因Cox–基因模型和发病年龄的随机环境效应
  3.4 连锁分析的生存分析方法
   3.4.1 建立同胞群的遗传异质性
   3.4.2 用于同胞数据的加性遗传
异质性模型
  3.5 基于家庭关联分析的生存分析方法
   3.5.1 基于家庭关联检测的生存分析方法
   3.5.2 存在连锁的遗传关联性检测
  3.6 基于队列、病例队列和嵌套病例K对照设计的单倍型效应的生存模型
   3.6.1 基于队列数据单倍型推论的生存模型
   3.6.2 与病例队列和嵌套病例K对照设计相关的单倍型检测
  3.7 基因定位的生存分析方法
  3.8 确定性校正
  3.9 基因组时代的生存分析方法
  3.10 结论和展望
  参考文献
 第4章 遗传学关联研究的概念与应用
  4.1 导言
  4.2 基本方法和应用
   4.2.1 基本分析方法
   4.2.2 应用
  4.3 实验设计
   4.3.1 群体对照研究
   4.3.2 家系研究
  4.4 遗传控制与结构关联
   4.4.1 遗传控制
   4.4.2 结构关联
  4.5 全基因组研究
   4.5.1 统计力和样本量
   4.5.2 等位基因异质性
   4.5.3 常见突变与稀有突变
   4.5.4 多重检验的校正
   4.5.5 表型的不确定性
   4.5.6 展望
  参考文献
 第5章 标签SNP的选择及其在关联研究中的应用
  5.1 导言
  5.2 单倍型块划分方法
  5.3 标签SNP选择的方法
  5.4 使用标签SNP的关联研究的统计力
  5.5 参考样本收集
  5.6 讨论
  参考文献
 第6章 无关样本的单倍型识别和关联分析
  6.1 导言
  6.2 单倍型推断
   6.2.1 简约性方法
   6.2.2 统计学方法
   6.2.3 其他方法及延伸
  6.3 单倍型关联分析
   6.3.1 使用回归模型的单倍型关联分析
   6.3.2 单倍型共享和聚类
  6.4 讨论
  参考文献
 第7章 紧密连锁基因标记的单倍型推导算法概述
  7.1 导言
   7.1.1 遗传学背景
   7.1.2 符号说明
  7.2 系谱数据的单倍型推导
   7.2.1 极大似然（maximum likelihood，ML）方法
   7.2.2 最少重组/交叉
  7.3 群体数据的单倍型推导
   7.3.1 Clark算法
   7.3.2 最优演化（perfect phylogeny）模型
   7.3.3 最大简约原则（pure parsimony）
   7.3.4 极大似然
   7.3.5 贝叶斯方法
  7.4 混合样本数据的单倍型推导
  7.5 一些网上可获取的软件
  参考文献
 第8章 DNA池技术：在关联研究中的方和应用
  8.1 导言
  8.2 DNA池实验方法
   8.2.1 DNA池的构建
   8.2.2 SNP基因分型方法
   8.2.3 等位基因频率的估计
  8.3 用DNA池方法的基于单个标记信息的关联研究
   8.3.1 质量性状的基于单标记信息的关联研究
   8.3.2 数量性状的单标记关联研究
  8.4 应用DNA池的单倍型关联研究
  8.5 在基因分型误差和混杂因子存在时运用DNA池关联研究
   8.5.1 有基因分型误差的关联研究
   8.5.2 混杂因子存在时的关联研究
  8.6 讨论
  参考文献
 第9章 连锁不平衡和检测两位点间互作效应
  9.1 导言
  9.2 两位点间互作效应的检验方法
   9.2.1 简介
   9.2.2 由基因–基因互作效应产生的连锁不平
   9.2.3 基因间的互作效应
   9.2.4 互作效应与传统的数量遗传效应的关系
  9.3 两不关联位点间的互作效应
   9.3.1 由不关联两位点间互作效应产生的连锁不平衡
   9.3.2 两个不关联位标记位点的间接互作效应
   9.3.3 统计量的检验
   9.3.4 两位点疾病模型下LD模式
   9.3.5 两两互作效应的度量
   9.3.6 检验统计量的零假设分布
   9.3.7 检验功效的评估
   9.3.8 实例应用
  9.4 基于复合连锁不平衡原理的互作效应度量
   9.4.1 对于配子内和配子间两基因间互作效一般模型
   9.4.2 在两个不相连的标识位点间的间接互作效应
   9.4.3 检验统计量
   9.4.4 在零假设条件下统计量的分布
   9.4.5 实例应用
  9.5 结论
  参考文献
 第10章 复杂疾病致病基因关联分析中群体分层的控制
  10.1 导言
  10.2 均质群体中的关联检验
   10.2.1 质量性状
   10.2.2 数量性状
  10.3 群体分层情况下为什么会产生假阳性
  10.4 鲁棒（Robust）的关联分析来应对群体分层
   10.4.1 基因组对照法
   10.4.2 结构关联法
   10.4.3 半参数检验法
  10.5 扩展研究
   10.5.1 SPT法的简化计算
   10.5.2 结构群体中基于单倍型的方法
   10.5.3 其他主题
  参考文献
 第11章 杂交实验中对多重数量性状位点定位的统计学方法
  11.1 导言
  11.2 动物模型
   11.2.1 近交系老鼠遗传差异变化大
   11.2.2 小鼠和人类间的同线性
   11.2.3 使用方便
   11.2.4 分子标记位图
  11.3 杂交设计
  11.4 复杂性状的遗传体系
   11.4.1 遗传结构的组成
   11.4.2 上位效应
   11.4.3 解决复杂性状的遗传结构的QTL定位的局限性
  11.5 QTL定位的基本原则
   11.5.1 连锁标记图
   11.5.2 群体
  11.6 单一QTL模型
   11.6.1 方差分析
   11.6.2 区间作图
   11.6.3 最小二乘回归
  11.7 多重QTL模型
  11.8 定位多重QTL的贝叶斯模型选择
  11.9 二元和普通性状的QTL位图
   11.9.1 先验和后验分布
   11.9.2 马尔可夫链蒙特卡洛运算法则
  11.10 连续遗传特征的QTL图
   11.10.1 先验分布
   11.10.2 马尔可夫链蒙特卡洛运算法则
  11.11 后验分析
  11.12 结论
  11.13 软件
  参考文献
 第12章 人类复杂疾病研究中的动物模型
  12.1 导言
  12.2 动物模型在QTL定位中的应用
   12.2.1 QTL定位的主要原则
   12.2.2 采用小鼠F2代QTL定位
   12.2.3 采用重组近交系QTL定位
   12.2.4 转录谱‐QTL定位
   12.2.5 转基因和基因敲除鼠
   12.2.6 N-ethyl-N-nitrosourea（ENU）突变小鼠模型
   12.2.7 基因工程鼠的应用
  12.3 结论及未来趋势
  参考文献
 第13章 DNA微阵列技术在遗传学领域中的应用
  13.1 导言
  13.2 历史回顾
  13.3 原位合成技术的进展
   13.3.1 Affymetrix技术
   13.3.2 喷点印制法
   13.3.3 无掩膜芯片合成技术
   13.3.4 XeoChip技术
   13.3.5 电化学芯片技术
  13.4 点样芯片技术的进展
   13.4.1 玻璃基片
   13.4.2 DNA探针的来源
   13.4.3 点样针
   13.4.4 玻璃基板
  13.5 微阵列制作工艺的选择
  13.6 DNA微阵列的应用现状
   13.6.1 基因表达芯片
   13.6.2 全基因组SNP分型
   13.6.3 芯片CGH
   13.6.4 RNA干扰（RNAi）细胞微阵列
   13.6.5 调控网络图
   13.6.6 诊断学和个性化药物
   13.6.7 药物开发和应用
   13.6.8 DNA微阵列在鉴定遗传突变领域的特殊应用
  13.7 总结
  参考文献
 第14章 从微阵列数据中获取精确的基因表达信息
  14.1 导言
  14.2 对cDNA点阵芯片的质量控制
   14.2.1 Matarray软件包
   14.2.2 阵列制备和第三色阵列可视化技术（TDAV）
   14.2.3 TDAV在点水平上的质量控制有效性
   14.2.4 数据过滤及与质量相关的LOWESS的标准化
   14.2.5 质量控制工作流程
   14.2.6 测量质量的提高
  14.3 质量加权统计分析和数据挖掘
  14.4 讨论：方法的推广
   14.4.1 点样寡核苷酸阵列
   14.4.2 Affymetrix微阵列平台
   14.4.3 质量指数定义的推广
  参考文献
 第15章 定位表达数量性状位点（eQTL）
  15.1 导言
  15.2 方法和挑战
   15.2.1 基因芯片
   15.2.2 多性状分析
   15.2.3 eQTL联合连锁分布概率
   15.2.4 基于标记的贝叶斯方法
   15.2.5 自动且有效的定位方法
   15.2.6 阈值检测问题
   15.2.7 精细QTL定位
   15.2.8 基因调控网络重建
  15.3 案例研究
  15.4 未来研究方向
  参考文献
 第16章 沟通基因型与表型的桥梁：从DNA到复杂性状的因果通路
  16.1 导言
  16.2 从群体的基因型、表型和基因表达数据推测因果路径模型
   16.2.1 由遗传差异确定的转录模块——连接基因型与表型的桥梁
   16.2.2 基于贝叶斯网络推测从QTL到表型的因果通路
  16.3 遗传及转录干涉效应的预测
  16.4 利用交叉验证法检测因果路径模型
  16.5 讨论
  参考文献
 第17章 功能基因组学及其在生物医学科学中的应用
  17.1 导言
  17.2 蛋白质组学中的蛋白质图谱技术
   17.2.1 蛋白质的分馏
   17.2.2 蛋白质的分离
   17.2.3 蛋白质检测
  17.3 蛋白质鉴别
   17.3.1 介绍
   17.3.2 质谱技术
  17.4 蛋白芯片（PMA）
  17.5 蛋白质组学的数据分析
  17.6 验证技术
   17.6.1 免疫组织化学的组织微阵列
   17.6.2 酶联免疫吸附测定（ELISA）
   17.6.3 以MS为基础的验证
  17.7 蛋白质组学的应用
   17.7.1 血液与蛋白质组学
   17.7.2 体液与蛋白质组学
   17.7.3 组织
   17.7.4 群体蛋白质组学
  17.8 蛋白质组学未来的研究方向
  参考文献
 第18章 生物医学信息学导论
  18.1 导言
  18.2 临床前景
   18.2.1 伦理审查委员会的作用
   18.2.2 受保护的健康信息的处理
   18.2.3 临床数据采集
   18.2.4 临床标本采集和基因数据库
  18.3 基因组学和蛋白质组学前景
  18.4 数据追踪的实验室信息管理系统
   18.4.1 背景
   18.4.2 开发还是购买?
   18.4.3 挑战
   18.4.4 补充说明
  18.5 数据格式标准和数据整合或联合
   18.5.1 临床收集和实验室获得的数据
   18.5.2 公共领域的临床、基因组和蛋白质组数据
   18.5.3 数据格式标准
   18.5.4 数据整合或联合途径
  18.6 分析应用的发展与集成
  18.7 示例：用于翻译水平研究的生物医学信息学
   18.7.1 癌症生物医学信息网
   18.7.2 冰岛解码遗传学公司在基因数据库方面所作出的努力
   18.7.3 临床乳腺护理项目：基于同样的乳腺，利用共生的病理诊断所做的假设——产生分析
  18.8 总结
  参考文献
 第19章 蛋白质间相互作用：概念、数据库、软件及其在生物医学领域内的意义
  19.1 导言
  19.2 检测蛋白质间相互作用的方法
   19.2.1 质谱技术
   19.2.2 核磁共振谱技术
   19.2.3 酵母双杂交系统
   19.2.4 噬菌体表面展示技术
   19.2.5 “2D PAGE”实验
   19.2.6 X射线晶体衍射技术
  19.3 蛋白质相互作用数据库资源
   19.3.1 相互作用蛋白数据库（DIP）
   19.3.2 生物分子相互作用网络数据库（BIND）
   19.3.3 MIPS哺乳动物蛋白质间相互作用数据库（MPPI）
   19.3.4 基因/蛋白相互作用搜索工具（STRING）
   19.3.5 人类蛋白质参考数据库（HPRD）
   19.3.6 人类蛋白质相互作用数据库（HPID）
   19.3.7 人类蛋白质在线预测数据库（OPHID）
   19.3.8 人类注解及预测蛋白质相互作用数据库（HAPPI）
  19.4 计算方法与蛋白质间相互作用
   19.4.1 预测蛋白质之间相互作用
   19.4.2 蛋白质相互作用的验证方法
   19.4.3 利用网络属性评价蛋白质相互作用的数据
  19.5 蛋白质相互作用的重要生物学意义
  参考文献
 第20章 后基因组时代的基因组克隆
  20.1 导言
  20.2 高通量的突变扫描
  20.3 基因组表达
  20.4 候选基因的证实
  20.5 存在的问题和对将来研究的指导
  参考文献
 第21章 RNA代谢与人类疾病
  21.1 导言
  21.2 RNA代谢的机理
   21.2.1 转录
   21.2.2 RNA加工
   21.2.3 信使RNA的运输和定位
   21.2.4 翻译
   21.2.5 mRNA降解
   21.2.6 RNA损伤和质量控制
   21.2.7 microRNA：形成和功能
  21.3 疾病相关性RNA代谢
   21.3.1 人类癌症和剪接作用
   21.3.2 ALS与RNA不充分编辑
   21.3.3 WS4/PCWH综合征与无义介导的mRNA降解（NMD）
   21.3.4 脆性X 染色体综合征与BC1 RNA
   21.3.5 RNA氧化与衰老和遗传疾病
   21.3.6 激活RNA降解的干扰素与前列腺癌（核糖核酸酶L）
   21.3.7 线粒体tRNA缺陷引起的疾病
   21.3.8 miRNA与疾病
   21.3.9 基因表达调控与年龄相关性神经损伤：DNA微阵列技术的应用
  21.4 总结
  参考文献
 第22章 骨质疏松症遗传研究的最新进展
  22.1 导言
  22.2 候选基因关联研究
   22.2.1 “经典的”候选基因
   22.2.2 “新颖的”候选基因
   22.2.3 总结
  22.3 连锁研究
   22.3.1 BMD及骨质疏松性骨折
   22.3.2 骨结构或骨的大小
   22.3.3 定量超声（QUS）
   22.3.4 总结
  22.4 动物中的QTL作图
  22.5 功能基因组研究
   22.5.1 DNA微阵列研究
   22.5.2 蛋白质组学研究
  22.6 总结
  参考文献
 第23章 骨发育和遗传性骨病中的重要生物分子
  23.1 Wnt/LRP5
   23.1.1 Wnt/β-catenin信号通路
   23.1.2 LRP5及其同族基因
   23.1.3 LRP5受体，骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征（OPPG）和高骨量综合征（HBM）
   23.1.4 Wnt/LRP5信号通路与骨代谢
  23.2 Runx2
   23.2.1 Runx2，骨特异性转录因子
   23.2.2 Runx2参与调控的基因
   23.2.3 Runx2与骨形成
   23.2.4 Runx2转录水平和翻译后水平的调控
   23.2.5 Runx2相关疾病
  23.3 PTH/PTHrP
   23.3.1 PTH/PTHrP及其受体
   23.3.2 PTH：具有双重功能的激素
   23.3.3 PTHrP：骨特异性多肽
   23.3.4 PTHR1突变引发的遗传性疾病
  参考文献
 第24章 检测与鉴定 型糖尿病的遗传易感性
  24.1 导言
  24.2 HLA复合体编码的T1D易感性（IDDM1）
  24.3 胰岛素基因（IDDM2）
  24.4 PTPN22基因编码的淋巴特异性磷酸酶（LYP）
  24.5 SUMO4与T1D易感性（IDDM5）
  24.6 CTLA4邻近区域（IDDM12）与T1D易感性
  24.7 IDDM4和IDDM8：基因组扫描和其连锁确认
  24.8 其他可能的T1D易感位点
  24.9 定位T1D微效易感基因的挑战
  24.10 关联抑或连锁：未来研究的正确选择
  24.11 候选基因和全基因组扫描技术：展望未来
  24.12 结论
  参考文献
 第25章 人类肥胖的遗传学研究
  25.1 前言
  25.2 来自动物模型的经验
  25.3 人类肥胖基因的寻找
   25.3.1 单基因人类肥胖
   25.3.2 通常的人类肥胖
   25.3.3 候选基因关联研究
  25.4 肥胖基因鉴定的展望
   25.4.1 精细作图
   25.4.2 全基因组关联作图
   25.4.3 基因表达和DNA芯片
   25.4.4 蛋白质组学
  25.5 从遗传角度预防和治疗肥胖
  参考文献
 第26章 雌激素代谢途径基因与乳腺癌
  26.1 导言
  26.2 雌激素的生物合成
  26.3 雌激素的羟化
  26.4 雌激素的合成反应
  26.5 雌激素的结合与受体
  参考文献
 第27章 遗传性乳腺癌和卵巢癌
  27.1 与乳腺癌和卵巢癌关联的遗传性综合症状
   27.1.1 遗传性的乳腺癌和卵巢癌（HBOC）综合征
   27.1.2 Cowden综合征（CS）
   27.1.3 李弗劳明综合征（LFS）
   27.1.4 普–杰二氏综合征（PJS）
   27.1.5 共济失调性毛细血管扩张症（AT）
   27.1.6 HNPCC
  27.2 遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传学基础
   27.2.1 BRCA1
   27.2.2 BRCA2
   27.2.3 p53基因
   27.2.4 ATM基因
   27.2.5 CHEK2基因
  27.3 组织病理学与家族乳腺癌和卵巢癌的预知
   27.3.1 BRCA1突变乳腺癌的病理学
   27.3.2 BRCA2突变乳腺癌的病理学
   27.3.3 非BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的病理学
   27.3.4 遗传性的卵巢癌病理学
   27.3.5 其他癌症综合征中乳腺癌组织病理学
  27.4 遗传性乳腺癌的预后
  27.5 遗传性卵巢癌的预后
  27.6 遗传性乳腺癌和卵巢癌家族的确定
   27.6.1 风险率评估
   27.6.2 遗传咨询
   27.6.3 乳腺癌和卵巢癌基因预测检验的心理学问题
  27.7 遗传性乳腺癌和卵巢癌的处理
   27.7.1 乳腺癌风险的处理
   27.7.2 卵巢癌风险的处理
  参考文献
 第28章 肿瘤生长过程中Wnt信号的活化
  28.1 Wnt信号
   28.1.1 Wnt信号通路介绍
   28.1.2 经典Wnt信号通路的调节作用
  28.2 β-联蛋白
   28.2.1 β-联蛋白的结构
   28.2.2 小鼠β-联蛋白模型
   28.2.3 人类癌症中β-联蛋白的突变
   28.2.4 人类癌症中不依赖β-联蛋白活性的突变
  28.3 APC
   28.3.1 APC的结构及其在β-联蛋白调节中的作用
   28.3.2 人类癌症中的APC突变
  28.4 Axin
   28.4.1 Axin的组成及其在β–联蛋白调节中的作用
   28.4.2 癌症中的Axin突变
   28.4.3 β-TrCP
  28.5 结论
  参考文献
 第29章 自身免疫疾病遗传学：主要组织相容性复合体（MHC）和非主要组织相容性复合体
  29.1 导言
  29.2 什么是自身免疫性疾病
  29.3 人类遗传疾病的遗传易感体质
  29.4 主要组织相容性复合体（MHC）基因和自体免疫疾病
  29.5 与自体免疫疾病相关联的非MHC 基因
   29.5.1 易感体质及相关问题
   29.5.2 与自体免疫疾病相关的多种基因
   29.5.3 易感基因的上位效应
   29.5.4 环境因素对遗传因素的影响
  29.6 假设模型：自身免疫疾病的风险与易感基因的比较
  29.7 致病基因的鉴定：现在与将来
   29.7.1 已鉴定的易感基因
   29.7.2 自身免疫病之间是否存在共同的易感基因
   29.7.3 未来的研究：如何精确定位基用
  参考文献
 第30章 物质依赖的遗传学研究
  30.1 基因对患毒品依赖风险重要作用的证据
   30.1.1 酒精依赖的遗传率
   30.1.2 毒品依赖的遗传率
   30.1.3 小结：遗传效应和物质依赖
  30.2 全基因组研究
   30.2.1 酒精依赖的全基因组连锁研究
   30.2.2 毒品依赖的全基因组连锁研究
   30.2.3 可卡因依赖的全基因组连锁研究
   30.2.4 阿片依赖的全基因组连锁研究
   30.2.5 尼古丁依赖和相关性状的基因组连锁研究
  30.3 候选基因研究
   30.3.1 酒精依赖候选基因研究
   30.3.2 毒品依赖候选基因研究
  30.4 基因–环境相互作用
  30.5 讨论：基因影响风险及作用本质
  参考文献
 第31章 胰岛素抵抗与代谢综合征
  31.1 导言
   31.1.1 胰岛素抵抗与代谢综合征的流行病学
   31.1.2 与胰岛素抵抗有关的表型
  31.2 遗传因素和胰岛素抵抗
   31.2.1 代谢综合征主要成分的遗传学
   31.2.2 代谢综合征作为一个综合的表型
  31.3 寻找代谢综合征相关基因的不同策略
   31.3.1 “综合表型”或“亚表型”
   31.3.2 “一般性”的或“极端”的表型
   31.3.3 连锁作图的密度问题
   31.3.4 连锁不平衡定位作图及方法
   31.3.5 全基因组连锁不平衡作图和候选基因筛选的策略
  31.4 复杂性状的挑战
   31.4.1 基因–基因交互作用
   31.4.2 等位基因的不同亲本来源与基因印迹
  31.5 未来的研究课题
   31.5.1 分析结果的整合及合并分析
   31.5.2 全基因组相关分析
   31.5.3 扩展表型
   31.5.4 统计学意义上的生物学解释
  31.6 总结
  参考文献
 第32章 细胞内物质运输障碍的遗传学
  32.1 真核生物中的物质运输障碍
  32.2 Hermansky-Pudlak综合征
  32.3 HPS基因定位候选克隆
  32.4 溶酶体相关细胞器形成的调节基因
  参考文献