- 科学出版社
- 9787030864253
- 1版
- 2026-08
作者简介
内容简介
本书系统阐述了精准医学在分子层面、信息层面与临床层面的理论体系与实践路径，全面展示了以“个体特异性”为核心的精准医学范式。全书共分为基础理论篇和技术应用篇，内容涵盖精准医学的发展历程、生物信息学原理、多组学大数据基础、核心计算方法以及典型的临床转化案例。书中首先从精准医学的概念出发，系统梳理其在精准医学全周期中的科学逻辑与技术支撑；继而深入讲解基因组学、转录组学、蛋白质组学、表观基因组学、代谢组学、宏基因组学和影像组学等多组学数据的生成、分析与整合方法，为理解生命系统的复杂性提供系统的知识框架。
在方法论层面，本书以生物信息学为核心，系统介绍了从序列特征分析、序列比对、转录组与单细胞数据解析，到空间转录组与表观遗传调控、多组学融合分析、分子网络建模等关键技术与算法。书中详细阐述了统计学分析、模式识别、序列比对、通路富集、生物分子网络分析及人工智能影像识别等核心方法，强调其在精准医学研究与临床转化中的应用价值。通过理论结合实例的讲解，读者不仅能够掌握生物医学大数据的分析思路，还可理解其在疾病分型、药物研发、预后评估和个体化治疗中的实际意义。
在方法论层面，本书以生物信息学为核心，系统介绍了从序列特征分析、序列比对、转录组与单细胞数据解析，到空间转录组与表观遗传调控、多组学融合分析、分子网络建模等关键技术与算法。书中详细阐述了统计学分析、模式识别、序列比对、通路富集、生物分子网络分析及人工智能影像识别等核心方法，强调其在精准医学研究与临床转化中的应用价值。通过理论结合实例的讲解，读者不仅能够掌握生物医学大数据的分析思路，还可理解其在疾病分型、药物研发、预后评估和个体化治疗中的实际意义。
目录
目录
第一篇 基础理论篇
第一章 绪论 1
第一节 精准医学 1
第二节 精准医学与生物信息学 3
第三节 精准医学的多组学大数据基础 7
第四节 生物医学大数据的核心分析方法 9
本章小结 11
本章习题 11
第二章 序列特征分析与序列比对 12
第一节 引言 12
第二节 序列数据库 12
第三节 序列特征分析 14
第四节 序列拼接方法和技术 16
第五节 全局比对和局部比对 18
第六节 分子进化和系统发生树构建 23
第七节 应用BLAST对流感病毒进行同源基因检索 26
本章小结 28
本章习题 28
第三章 转录组学与基因表达分析 29
第一节 引言 29
第二节 基因表达定量 29
第三节 差异表达分析策略 35
第四节 基因的功能注释分析 36
第五节 转录组学数据资源 39
本章小结 43
本章习题 43
第四章 单细胞转录组学与微环境解析 44
第一节 单细胞水平的基因表达定量 44
第二节 细胞聚类与类型注释 45
第三节 单细胞转录组学高级分析策略 48
第四节 单细胞组学数据资源与分析工具 51
第五节 肿瘤免疫微环境解析与应用 57
本章小结 59
本章习题 59
第五章 空间转录组学与细胞生态位解析 60
第一节 引言 60
第二节 空间转录组数据获取与预处理 60
第三节 基于空间转录组学的数据分析 65
第四节 空间转录组学在细胞生态位识别中的应用 71
第五节 技术挑战与未来展望 72
本章小结 73
本章习题 73
第六章 转录调控和表观遗传调控的信息学分析 74
第一节 引言 74
第二节 转录因子调控分析 74
第三节 DNA甲基化组学数据分析 79
第四节 组蛋白修饰组学数据分析 83
第五节 染色质结构组学数据分析 86
第六节 表观遗传调控组常用分析软件及数据资源 90
本章小结 95
本章习题 95
第七章 蛋白质组学与蛋白质定量分析 96
第一节 引言 96
第二节 蛋白质鉴定与定量 97
第三节 疾病相关蛋白质的识别 103
第四节 疾病背景下蛋白质表达与修饰的整合分析 105
第五节 疾病背景下蛋白质组学和互作组学联合分析 106
第六节 肿瘤蛋白质组学分析 108
本章小结 109
本章习题 109
第八章 生物分子网络与通路功能分析 110
第一节 引言 110
第二节 生物网络拓扑分析方法 110
第三节 功能富集分析方法与工具 113
第四节 生物分子网络资源 115
第五节 Cytoscape网络分析工具 116
本章小结 118
本章习题 119
第二篇 技术应用篇
第九章 疾病的精准分子诊断 120
第一节 基因组学数据在疾病精准分子诊断中的应用 120
第二节 转录组学数据在疾病精准分子诊断中的应用 122
第三节 蛋白质组学数据在疾病精准分子诊断中的应用 122
第四节 表观基因组学数据在疾病精准分子诊断中的应用 124
第五节 整合多组学数据实现疾病精准分子诊断 125
第六节 疾病诊断分子的组学数据资源 126
第七节 “大数据+智能医学”时代复杂疾病精准诊断的机遇与挑战 129
第八节 案例分析：基于多组学数据识别结直肠癌潜在预后诊断生物标志物 130
本章小结 131
本章习题 131
第十章 精准用药与个体化治疗 132
第一节 药物组学资源与数据库 132
第二节 药物靶点计算识别 133
第三节 药效生物标志物筛选 135
第四节 药物不良反应预测 136
第五节 联合用药优化策略 138
第六节 个体化治疗案例分析 140
本章小结 141
本章习题 141
第十一章 疾病分子分型与预后评估 142
第一节 精准医学时代的疾病管理 142
第二节 疾病风险分层模型与构建 142
第三节 复发风险预测与干预策略 144
第四节 预后评估系统与生存分析 145
第五节 并发症风险评估 147
第六节 应用案例与实践 147
本章小结 150
本章习题 151
推荐阅读 152
第一篇 基础理论篇
第一章 绪论 1
第一节 精准医学 1
第二节 精准医学与生物信息学 3
第三节 精准医学的多组学大数据基础 7
第四节 生物医学大数据的核心分析方法 9
本章小结 11
本章习题 11
第二章 序列特征分析与序列比对 12
第一节 引言 12
第二节 序列数据库 12
第三节 序列特征分析 14
第四节 序列拼接方法和技术 16
第五节 全局比对和局部比对 18
第六节 分子进化和系统发生树构建 23
第七节 应用BLAST对流感病毒进行同源基因检索 26
本章小结 28
本章习题 28
第三章 转录组学与基因表达分析 29
第一节 引言 29
第二节 基因表达定量 29
第三节 差异表达分析策略 35
第四节 基因的功能注释分析 36
第五节 转录组学数据资源 39
本章小结 43
本章习题 43
第四章 单细胞转录组学与微环境解析 44
第一节 单细胞水平的基因表达定量 44
第二节 细胞聚类与类型注释 45
第三节 单细胞转录组学高级分析策略 48
第四节 单细胞组学数据资源与分析工具 51
第五节 肿瘤免疫微环境解析与应用 57
本章小结 59
本章习题 59
第五章 空间转录组学与细胞生态位解析 60
第一节 引言 60
第二节 空间转录组数据获取与预处理 60
第三节 基于空间转录组学的数据分析 65
第四节 空间转录组学在细胞生态位识别中的应用 71
第五节 技术挑战与未来展望 72
本章小结 73
本章习题 73
第六章 转录调控和表观遗传调控的信息学分析 74
第一节 引言 74
第二节 转录因子调控分析 74
第三节 DNA甲基化组学数据分析 79
第四节 组蛋白修饰组学数据分析 83
第五节 染色质结构组学数据分析 86
第六节 表观遗传调控组常用分析软件及数据资源 90
本章小结 95
本章习题 95
第七章 蛋白质组学与蛋白质定量分析 96
第一节 引言 96
第二节 蛋白质鉴定与定量 97
第三节 疾病相关蛋白质的识别 103
第四节 疾病背景下蛋白质表达与修饰的整合分析 105
第五节 疾病背景下蛋白质组学和互作组学联合分析 106
第六节 肿瘤蛋白质组学分析 108
本章小结 109
本章习题 109
第八章 生物分子网络与通路功能分析 110
第一节 引言 110
第二节 生物网络拓扑分析方法 110
第三节 功能富集分析方法与工具 113
第四节 生物分子网络资源 115
第五节 Cytoscape网络分析工具 116
本章小结 118
本章习题 119
第二篇 技术应用篇
第九章 疾病的精准分子诊断 120
第一节 基因组学数据在疾病精准分子诊断中的应用 120
第二节 转录组学数据在疾病精准分子诊断中的应用 122
第三节 蛋白质组学数据在疾病精准分子诊断中的应用 122
第四节 表观基因组学数据在疾病精准分子诊断中的应用 124
第五节 整合多组学数据实现疾病精准分子诊断 125
第六节 疾病诊断分子的组学数据资源 126
第七节 “大数据+智能医学”时代复杂疾病精准诊断的机遇与挑战 129
第八节 案例分析：基于多组学数据识别结直肠癌潜在预后诊断生物标志物 130
本章小结 131
本章习题 131
第十章 精准用药与个体化治疗 132
第一节 药物组学资源与数据库 132
第二节 药物靶点计算识别 133
第三节 药效生物标志物筛选 135
第四节 药物不良反应预测 136
第五节 联合用药优化策略 138
第六节 个体化治疗案例分析 140
本章小结 141
本章习题 141
第十一章 疾病分子分型与预后评估 142
第一节 精准医学时代的疾病管理 142
第二节 疾病风险分层模型与构建 142
第三节 复发风险预测与干预策略 144
第四节 预后评估系统与生存分析 145
第五节 并发症风险评估 147
第六节 应用案例与实践 147
本章小结 150
本章习题 151
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